Enviado por Autismo Diario on 23 abril, 2011.
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Children's Hospital of Philadelphia
Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia han implicado a varios genes candidatos y nuevas variantes genomicas que contribuyen al autismo, y la conclusion de que muchos mas quedan por descubrir. Las alteraciones geneticas son individualmente muy raras, pero en su mayoria parecen generar alteraciones en los genes con un mayor papel en el desarrollo del cerebro
“Este amplio estudio es el primero en demostrar una relacion estadisticamente significativa entre las variantes genomicas en el autismo la funcion sinaptica y los neurotransmisoresâ€, dijo el autor principal del mismo, Dr. Peter S. White, , especialista en genetica molecular y director del “Center for Biomedical Informatics at The Children’s Hospital of Philadelphiaâ€.
Las sinapsis son los puntos de contacto de las celulas nerviosas para comunicarse con otras celulas nerviosas, mientras que los neurotransmisores son los mensajeros quimicos que llevan esas señales.
“Estudios genomicos del autismo previos lograron identificar los genes que parecen estar relacionados con el autismo, pero cada gen parece contribuir a solo un pequeño porcentaje de casosâ€, dijo el Dr. Xiaowu Gai, coautor del estudio.
El Dr. White y sus colegas compararon el ADN de mas de 1.000 niños con autismo con grupos de control de sujetos sanos, en busca de variantes de genes llamados variaciones el numero de copias (CNVs Copy Number Variations) que aparecen en el genoma de las personas con autismo y sus familias, pero no en del grupo de control. El equipo de estudio refuerza sus conclusiones usando informacion de modelos realizados con ratones, que demuestra que los ratones con al motricidad y comportamientos de aprendizaje anormales similares a los comportamientos de tipo autistico, eran mas propensos a tener CNV en los genes analogos a los genes del autismo en humanos.