Segun un estudio publicado el 12 de Julio en la version en linea de la revista Translational Psychiatryâ€, los hermanos de personas con autismo, muestran un patron similar en su actividad cerebral cuando observan expresiones faciales ligadas a emociones. Investigadores de la Universidad de Cambridge han identificado una reduccion de la actividad cerebral en las zonas asociadas a la empatia. Se presume que este hecho puede constituir un biomarcador determinante en un riesgo de autismo familiar.
Los resultados del estudio, que ha utilizado modernas tecnicas de neuroimagen, dan una pista importante para investigar sobre genes asociados a este biomarcador. El modo de respuesta del cerebro a las expresiones faciales emocionales puede ser determinante a la hora de comprender el autismo y las dificultades asociadas al mismo.
Para este trabajo, los investigadores estudiaron a 40 familias en las cuales habia un adolescente con autismo y un hermano sin autismo. A su vez, 40 adolescentes sin antecedentes familiares de autismo se incluyeron en el estudio como grupo de control. A los 120 participantes (de entre 12 y 18 años) se les mostraron fotografias de rostros con expresiones emocionales o neutrales, mientras eran sometidos a una resonancia magnetica funcional (IRMf), de forma que los cientificos pudieron ver las diferencias entre los grupos.
Los participantes con autismo (35 varones y 5 mujeres) tenian una edad media 14,56 años y un Cociente Intelectual (CI) medio de 106,5. Los hermanos (12 varones y 28 mujeres) tenian una edad media de 14,83 años y un CI medio de 113,1 . Los participantes del grupo de control eran 20 varones y 20 mujeres, con una edad media de 15,06 años y un CI medio de 112,4.
El resultado de este estudio demostro que los hermanos sin autismo, presentaban un menor nivel de actividad frente a los adolescentes del grupo de control en las zonas del cerebro relacionadas con la empatia, la comprension de la informacion de las emociones de los demas y el procesamiento de las caras. Sabemos que en una familia donde exista un hijo con autismo, la probabilidad de tener un segundo hijo con el mismo trastorno aumenta veinte veces mas. Quizas este hecho este relacionado con un aspecto puramente genetico, y que en algunos casos no se muestra totalmente determinante y en otros si. Los resultados de este estudio nos aportan algo mas de luz sobre este hecho. Esta respuesta atipica ante expresiones faciales emocionales puede estar directamente relacionada con el deterioro emocional en el autismo y convertirse en un fenotipo que nos ayude a comprender la etiologia de autismo.
Este tipo de endofenotipos (fenotipos intermedios) ya ha sido relacionado previamente con otros trastornos. En el 2007, otro equipo de la Universidad de Cambridge, detecto un patron similar en las personas con Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y sus familiares mas cercanos. Un endofenotipo es una caracteristica hereditaria asociada con una condicion, presente en los individuos afectados, independientemente de si su condicion se manifiesta, que coadyuva con la enfermedad en las familias y que esta presente en familiares no afectados a un ritmo mayor que en la poblacion genera.