Un reciente estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Washington, ha identificado mutaciones relacionadas con los Trastornos del Espectro del Autismo. El Dr. Brian O’Roak y su equipo analizaron a 20 personas con autismo y a sus padres. En el estudio hallaron 21 nuevas mutaciones.
De las 21 muevas mutaciones identificadas, 11 presentan una alteracion proteica. Estas alteraciones en las proteinas pueden ser una de las claves para conocer los procesos biologicos implicados en el autismo. Se ha hallado tambien una relacion directa entre la cantidad de anomalias geneticas y la severidad del autismo, ya que cuatro de los sujetos del estudio que presentaban un mayor nivel de anomalias eran a su vez quienes habian desarrollado mayor severidad. Esto puede significar que si sumamos la mutaciones con una herencia determinada, podemos estar ante casos de mayor severidad.
Brian O'Roak, Evan Eichler (sentado) y Jay Shedure (derecha) en uno de los laboratorios Universidad de Washington, donde los investigadores han buscado mutaciones esporadicas asociadas con el autismo. Foto: Clare McLean UW
Asi mismo, en seis casos donde los padres tenian una edad avanzada durante la concepcion, se pudieron trazar los genes originales tanto en el padre como en la madre; hecho que apoya la teoria de que los embarazos tardios pueden ser otro de los desencadenantes. Igualmente, estas mutaciones se presentan en zonas del genoma que se conservan durante mucho tiempo en la transmision genetica.
Muchos de los genes mutados ya han sido asociados a otros trastornos cerebrales como la epilepsia, la esquizofrenia y la discapacidad intelectual. Aunque no se conoce el origen de estas mutaciones, se sospecha que las mismas puedan tener relacion con desencadenantes ambientales (Tales como sustancias quimicas, toxicos, pesticidas,…, disruptores endocrinos en suma). Este es sin duda un nuevo avance para la comprension de los factores geneticos asociados al autismo y las posibles causas de estas mutaciones.
Destacar el uso de la oxitocina en varios de los partos de los sujetos del estudio, asi como el completo estudio de antecedentes familiares.