Enviado por Autismo Diario on 7 septiembre, 2012.
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Tags: Autismo, discapacidad intelectual, epilepsia, Investigacion
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BCKDK(Branched chain ketoacid dehydrogenase kinase)
Se estima que alrededor de un tercio de las personas con autismo tienen asociada la epilepsia como comorbilidad, tambien hay ya diversos estudios que relacionan la epilepsia y la discapacidad intelectual con genes especificos, segun el estudio del Dr. Patrick Cossete, sabemos que existen conexiones geneticas entre autismo y epilepsia ligados al gen SYN1. En el estudio Epilepsy in autism is associated with intellectual disability and gender: evidence from a meta-analysis se estima que en casos de autismo con discapacidad intelectual la aparicion de epilepsia es de casi el 22% frente a un 8% en casos de autismo sin discapacidad intelectual.
Pero un grupo de investigadores del Instituto Medico Howard Hughes de San Diego (EE.UU.) han identificado una serie de mutaciones en un gen, conocido como BCKDK (Branched Chain Ketoacid Dehydrogenase Kinase), que al parecer esta asociado con una forma especifica de autismo donde aparecen la epilepsia y discapacidad intelectual como comorbilidad. Este estudio titulado Mutations in BCKD-kinase Lead to a Potentially Treatable Form of Autism with Epilepsy ha sido publicado por la revista Science en su edicion del 6 de septiembre.
El equipo que ha llevado a cabo esta investigacion -liderado por Gaia Novarino secuenciaron los exomas, o las regiones codificadoras del genoma, de dos familias con niños afectados por autismo, epilepsia y discapacidad intelectual. Una familia era de descendencia turca y la otra de ascendencia egipcia, y ambas familias presentaron las mismas mutaciones inactivantes en el gen BCKDK. Novarino y los sus colaboradores llevaron a cabo experimentos en ratones para descubrir que cuando el BCKDK es inactivado, los roedores sufren de anormalidades neurologicas, tales como temblores, ataques epilepticos y espasmos en las patas traseras. Al proveer a esos ratones con mutaciones en el gen BCKDK con dietas ricas en aminoacidos con cadenas ramificadas, o BCAAs los investigadores fueron capaces de revertir algunas de esas anormalidades.
En pacientes humanos, dietas enriquecidas con BCAAs ayudaron a normalizar los niveles de BCAA en el plasma sanguineo, afirman los autores del estudio. En su conjunto, estos resultados sugieren que podria ser posible identificar a pacientes con enfermedades y/o alteraciones geneticas raras causadas por mutaciones especificas, como aquellas en BCKDK, y trabajar en la linea de diseñar un tratamiento mediante la secuenciacion de los exomas de los pacientes y ligando genes individuales a su fisiologia subyacente, de forma que se puedan mitigar o eliminar los efectos producidos.
Es sin duda una puerta abierta a la esperanza de una posible cura de este tipo especifico de autismo.