Hasta hace bien poco yo pensaba que el autismo era invisible porque no presentaba rasgos fisicos como puede suceder con el Sindrome de Down -por poner un ejemplo-, pero segun un equipo de investigacion de la Universidad de Missouri (EE.UU.) existen diferencias en la morfologia facial en algunos niños con autismo frente a los que no lo tienen. Segun este estudio algunos niños con autismo presentan diferencias sutiles en la fisilogia de su cara. Estos cambios pueden ser de gran utilidad para entender mejor la etiologia del autismo.
La Dra. Kristina Aldridge
La Dra. Kristina Aldridge y colaboradores publicaron el dia 14 de Octubre el estudio titulado Facial phenotypes in subgroups of prepubertal boys with autism spectrum disorders are correlated with clinical phenotypes†en el cual han encontrado un fenotipo facial en niños con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). En este estudio se han pretendido probar dos hipotesis: Si realmente los niños con autismo presentan diferencias faciales frente a niños sin el trastorno; Determinar si existen a su vez subgrupos de fenotipos faciales dentro de la poblacion de niños con TEA que puedan mostrar subgrupos diferentes a nivel biologico.
Entendiendo que el autismo presenta un origen genetico (Incluyendo su relacion con los factores ambientales) y con bases neuroanatomicas del fenotipo comportamental, descubrir cual es el origen genetico exacto de este trastorno ha sido hasta la fecha imposible, sin embargo, este tipo de avances dan nuevas pistas a los investigadores, tanto desde un punto de vista cronologico como clinico. Este aspecto viene a reforzar la teoria de que es durante el desarrollo embrionario cuando el trastorno se desarrolla. El rostro predice el cerebroâ€, esta frase esta ligada al hecho de que cara y cerebro forman un gran todo que se va conformando de forma separada en base a complejos mecanismos, pero es el cerebro el fundamento de base sobre el cual se diseñan las diferentes partes y areas de la cara. En estudios previos (ver anexos) ya se sugirio esta posibilidad, reportando una menor distancia interpupilar, ptosis, estrabismo, orejas caidas e hipotonia en la zona maxilar. En invetigaciones posteriores relacionadas con la formacion del feto, se eliminaron algunas de las posibilidades propuestas, pero a raiz de este trabajo se ha podido mejorar la teoria y dar los primeros pasos en mostrar una evidencia de mayor alcance.
Para la realizacion de este estudio se seleccionaron a 105 niños (todos varones para evitar diferencias morfologicas relacionadas con el sexo) de 8 a 12 años de edad (ver tabla 1). Los participantes con TEA fueron seleccionados por tener un diagnostico de TEA validado, sexo masculino, caucasicos, que no usaron ortodoncia, prepuberes y que fuesen capaces de permanecer quietos para la toma de fotografias. Los niños sin TEA fueron todos seleccionados en la comunidad de Columbia (MO) usando los mismos criterios que con el grupo anterior (salvo por el TEA). No se tomo en cuenta las capacidades intelectuales de ninguno de los niños participantes.
Tabla 1
Estudio de la muestra y rango de edad
Grupo de estudio
n
Edad en años (media ± DE)
Los niños con TEA
64
10,14 ± 1,318
Los niños con desarrollo tipico
41
10,19 ± 1,261
TEA = trastorno del espectro autista; DE = desviacion estandar.
Las imagenes fueron tomadas con un sistema tridimensional de adquisicion de imagenes (3dMDcranial System 3dMD, Atlanta, GA, USA)
Imagen 1
Adquisicion de imagenes 3dMD y analisis. (A) Ejemplo de una imagen 3dMD adquirido de una persona elegida al azar de la muestra del estudio.
Estas fotografias conforman una imagen tridimensional de la cara del niño, donde se identifican 17 puntos diferentes (Ver imagen 2) y se mide la distancia entre ellos. Una vez obtenidas las mediciones de todos los niños de ambos grupos se procede a realizar el analisis comparativo de los datos obtenidos.
Imagen 2: Los 17 puntos utilizados por Aldridge y col. para medir la estructura facial
Tras el analisis de los datos obtenidos por las imagenes se encontro que de las 136 mediciones, 39 presentaban una diferencia estadistica significativa entre el grupo de niños con TEA y el grupo de control. Basicamente se encontraron las siguientes diferencias:
Los niños con TEA tienen una mayor amplitud en la parte superior de la cara
Una region media mas corta, incluyendo mejillas y nariz
Una boca mas amplia y/o de mayor tamaño y el surco nasolabial iniciando por debajo de la nariz hasta la parte superior del labio.
Pero en una segunda revision de los datos se encontraron a su vez dos subgrupos dentro del grupo de niños con TEA. En el primer subgrupo (12 niños) se encontro con que la nariz y boca estaban bien definidas pero habia una distancia mas corta entre las partes superior e inferior de la cara. El segundo subgrupo (5 niños) presentaron una parte mas ancha en la parte superior de la cara. Hay que destacar que los niños del estudio que presentaron mayores diferencias faciales tambien tenian un mayor nivel de severidad.
No obstante, la cara del resto de los otros niños no presento diferencias destacables frente al grupo de control. No podemos por tanto hablar de una tipica cara en el autismo, pero si de estas sutiles diferencias que se presentan en una cantidad suficientemente significativa como para tenerla en cuenta. Estos cambios pueden indicar una diferencia subyacente en el desarrollo prenatal, tal y como hemos remarcado al principio. No nos encontramos ante un caso de fenotipo tal y como podemos ver en el Sindrome de Down o Williams, pero si la posible relacion entre determinados matices y su relacion en el desarrollo del feto nos llevan a diversas conclusiones previas: Que el autismo presenta un origen genetico (este o no relacionado con otros factores que afecta a este desorden genetico); que el niño nace con autismo; que la aparicion de este fenotipo puede sugerir nuevas vias de busqueda o incluso facilitar o dar pistas sobre donde buscar.
Destacar que los niños se pareceran como es logico a sus padres, pero en algunos casos presentaran estas sutiles diferencias. Esperamos que este estudio sea replicado para dar mas fortaleza a esta teoria y que pueda presentar una evidencia final.