EP Investigadores de la Universidad de California en Los Ãngeles (UCLA), en Estados Unidos, han conseguido detectar la primera huella fisica del autismo, despues de haber observado diferencias en la estructura molecular del cerebro de quienes lo padecen, segun un estudio que publica la revista ‘Nature‘. Durante decadas, los investigadores encargados de estudiar este trastorno neurologico debian enfrentarse a una enfermedad de la que tan solo se conocian sus sintomas pero no una causa desencadenante comun en todos los pacientes.
Doctor Daniel Geschwind
“Si usted escoge al azar a 20 personas con autismo, la causa del trastorno de cada persona sera diferenteâ€, segun reconoce el Doctor Daniel Geschwind, profesor de Neurologia de la UCLA e investigador principal del estudio, precisando no obstante que “cuando se examinan como interactuan los genes y las proteinas en el cerebro de estos pacientes, se observan patrones comunes que podrian dar la clave del origen de la enfermedadâ€.
Geschwind colaboro con un equipo de cientificos de la Universidad de Toronto (Canada) y el King’s College de Londres (Reino Unido), con los que procedio a comparar muestras de tejido cerebral obtenidas despues de la muerte de 19 pacientes con autismo y 17 voluntarios sanos.
Tras haber identificado previamente tres areas cerebrales potencialmente relacionadas con el autismo, el grupo se concentro en la corteza cerebral, la parte mas evolucionada del cerebro humano.
De este modo, se centraron en la expresion genica, por la que una secuencia de ADN se copia en el ARN, sintetizando proteinas a las que se les asigna una tarea especifica para llevar a cabo en la celula.
Al medir los niveles de expresion genica en la corteza cerebral, observaron diferencias consistentes a la hora de codificar la informacion entre los cerebros autistas y los de personas sanas.
Una “firma genetica comun†en la mitad de las personas con autismo
“Nos sorprendio ver similares patrones de expresion genica en la mayoria de los cerebros de personas con autismo que estudiamosâ€, reconoce Irina Voineagu, compañera de Geschwind, hasta el punto de que “la mitad de estos afectados compartia una firma genetica comunâ€. El siguiente paso consistio en identificar estos patrones comunes, para lo que extendieron su analisis al lobulo frontal del cortex cerebral, que juega un papel en la creatividad, las emociones y el habla, y en los lobulos temporales, que regulan la audicion, el lenguaje y la interpretacion de los sonidos.
Cuando los cientificos compararon los lobulos frontal y temporal en los cerebros sanos, vieron que mas de 500 genes se expresaban en diferentes niveles en las dos regiones. En el cerebro autista, en cambio, apenas habia diferencias. “En un cerebro sano, cientos de genes se comportan de manera diferente en cada region, no asi en el cerebro de una persona con autismoâ€, explica.
Ademas, tambien observaron que los cerebros de las personas con autismo mostraron una caida en los niveles de los genes responsables de la funcion neuronal y la comunicacion, al tiempo que aumentaban los genes implicados en la funcion inmune y la respuesta inflamatoria. El siguiente paso sera ampliar la busqueda de las causas geneticas del autismo a otras regiones cerebrales y, a partir de ahi, investigar en el desarrollo de futuras terapias dirigidas contra estas areas especificas.