Estructura de la proteina del SHANK1
La gran desproporcion entre niños y niñas con un Trastorno del Espectro del Autismo es algo que en los ultimas decadas apenas ha variado, quiza sea en lo unico que casi todo el mundo esta de acuerdo. Y sin embargo esta desproporcion no tenia una respuesta. Un equipo internacional de investigadores intento dar una respuesta valida a esta diferencia. El estudio titulado “SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder â€, publicado en la revista “American Journal of Human Geneticsâ€, fue realizado por un equipo internacional de investigadores liderado por el Hospital Infantil (SickKids) de Toronto y la Universidad McMaster en Hamilton, Ontario.
Para llevar a cabo la investigacion se analizaron los genes de 1.614 personas con autismo (1.158 del Canada -898 varones y 260 mujeres- y 456 Europeos -362 varones y 94 mujeres-). En el estudio se ha identificado un gen conocido como SHANK1 que, cuando muta, puede ser responsable de desencadenar algunos casos de autismo. La familia de genes SHANK se compone de tres miembros (SHANK1, SHANK2 y SHANK3), que codifican la conexion de proteinas para la formacion y funcionamiento de la sinapsis neuronal. Aunque mutaciones en SHANK2 y SHANK3 ya han sido asociadas con casos de Discapacidad Intelectual y Autismo, la participacion de SHANK1 era desconocida hasta ahora.
Cuando la sinapsis no se realiza correctamente debido a la mutacion de un gen se pueden ver alteradas las capacidades de comunicacion e interaccion social propias del autismo. Aunque la razon todavia no se conoce, en mujeres, esta mutacion no parece afectar a este problema de sinapsis, creando cierto nivel de inmunidad o de resistencia. No obstante, en casos mucho mas severos, la proporcion entre varones y feminas es de 1 a 1, es decir, que es muy probable que existan otros factores asociados que en casos muy severos rompen esta inmunidad femenina.
Lo mas significativo, sin embargo, se encontro en una familia, donde seis personas tenian la alteracion del gen. Los cuatro miembros varones de la familia tenian autismo, mientras que dos mujeres no se vieron afectadas por el trastorno del desarrollo a pesar de tener la misma mutacion. “Ahora tenemos una vision mas clara de por que los hombres pueden ser mas susceptibles al Autismo que las mujeresâ€, dijo el Dr. Stephen Scherer, cientifico principal y director del Centro de Genomica Aplicada en SickKids y el Centro McLaughlin de la Universidad de Toronto.
Esta investigacion abre una nueva puerta a la deteccion del origen del autismo, ya que esta mutacion genetica ya identificada y relacionada con el autismo, es lo suficientemente significativa como para seguir investigando en esa linea. A su vez, la inmunidad femenina puede ser usada como un sistema a futuro para poder intervenir en varones. El año pasado publicamos una investigacion que perseguia conocer los porques de esta diferencia. Esta investigacion se centro en el gen RORA y el efecto de las hormonas.
Twitter: @danielcomin
Bibliografia:
Sato et al., SHANK1 Deletions in Males with Autism Spectrum Disorder, The American Journal of Human Genetics (2012), doi:10.1016/j.ajhg.2012.03.017
Sarachana T, Xu M, Wu R-C, Hu VW (2011) Sex Hormones in Autism: Androgens and Estrogens Differentially and Reciprocally Regulate RORA, a Novel Candidate Gene for Autism. PLoS ONE 6(2): e17116. doi:10.1371/journal.pone.0017116