AutismoDiario -Dr. Valerie Hu, Professor of Biochemistry and Molecular Biology, investigador de la George Washington University y su equipo de la Facultad de Medicina y Ciencias de la Salud, han encontrado que las hormonas sexuales masculinas y femeninas regulan la expresion de un gen importante en el cultivo de celulas neuronales a traves de un mecanismo que podria explicar los niveles mas altos ,no solo de la testosterona se observa en algunos individuos con autismo, sino tambien por que los hombres tienen una mayor incidencia de autismo que las mujeres.
El gen, RORA, codifica una proteina que funciona como un “interruptor maestro†de la expresion genica, y es fundamental en el desarrollo del cerebelo, asi como en muchos otros procesos que estan alterados en el autismo. En una investigacion anterior el Dr. Hu revelo que RORA se redujo en el cerebro autista. En este estudio, el grupo de investigacion demuestra que la aromatasa, una proteina que esta regulada por RORA, tambien se reduce en el cerebro autista.
Esto es significativo porque la aromatasa convierte la testosterona en estrogenos. Por lo tanto, una disminucion de la aromatasa se espera que conduzca en parte a la acumulacion de hormonas masculinas que, a su vez, reducen aun mas la expresion RORA, como se demuestra en este estudio utilizando un modelo de celulas neuronales. Por otro lado, las hormonas femeninas fueron aumentaron el nivel de RORA en las celulas neuronales. Los investigadores creen que las mujeres pueden estar mas protegidas contra la carencia de RORA no solo por el efecto positivo de los estrogenos sobre la expresion RORA, sino tambien porque los receptores de estrogenos, que regulan algunos de los mismos genes que RORA, puede ayudar a compensar la deficiencia en RORA .
Es bien sabido que los hombres tienen una mayor tendencia para el autismo que las mujeres, sin embargo, esta nueva investigacion puede, por primera vez, proporcionar una explicacion molecular de por que y como sucede esto Esto es solo la punta del iceberg en terminos de entender la biologia subyacente del autismo, y vamos a continuar nuestro trabajo para descubrir nuevas maneras de entender y, ojala, algun dia, de combatir este trastorno del desarrollo neurologico , dijo el Dr. Hu.
En su investigacion publicada en 2009, el Dr. Hu y sus colegas encontraron que las deficiencias RORA solo aparecieron en los casos mas graves de autismo y se observaron en los tejidos cerebrales de los dos sujetos masculinos y femeninos. Se constato ademas que la deficiencia en RORA estaba vinculada a una modificacion quimica del gen (llamado metilacion), que reduce eficazmente el nivel de RORA.
Bibliografia:
Sarachana T, Xu M, Wu R-C, Hu VW (2011) Sex Hormones in Autism: Androgens and Estrogens Differentially and Reciprocally Regulate RORA, a Novel Candidate Gene for Autism. PLoS ONE 6(2): e17116. doi:10.1371/journal.pone.0017116