Una decision dificil para una pareja que ha tenido un niño con autismo es la de tener o no mas hijos. Por un lado, se sabe que existe un mayor riesgo de tener otro hijo con autismo que en la poblacion normal. Por otro lado, la posibilidad de que un segundo hijo tenga un desarrollo normal es mayor que la de que tenga autismo. En la actualidad disponemos de datos mas actuales y mejor contrastados sobre cuanto es este aumento de riesgo.
Un estudio multicentrico internacional de Sally Ozonoff de la Universidad de California, Davis, apoyado por la asociacion Autism Speaks, tras analizar 664 familias donde al menos hay un niño con autismo y han tenido otro hijo, ha llegado a la conclusion de que un nuevo hermano tiene un 18,7% de probabilidad de desarrollar un trastorno del espectro autista (40,9% recibieron un diagnostico de autismo y 59,1 de trastorno generalizado del desarrollo, no especificado). Ello aumenta las cifras de estudios anteriores en los que el riesgo se estimaba entre un 3 y un 10%. Se ha publicado en la revista Pediatrics (DOI: 10.1542/peds.2010-2825).
Como en otros casos donde se habla de la prevalencia de casos de autismo, este aumento se atribuye a un mejor diagnostico de los TEA, una mayor amplitud de los criterios que hace que se incluyan mas casos y a una eliminacion de fuentes de error de los estudios previos. Como datos predictores del segundo caso de TEA se incluye tener mas de un hermano mayor con autismo (en cuyo caso el riesgo era mas del doble 32,2% frente a un solo hermano afectado 13.5% ) y que el bebe sea niño (el riesgo era casi el triple frente a un bebe niña; es decir el riesgo de que desarrolle un TEA un recien nacido niño es de 25.9% frente a un 9.6% si es niña). Todos los estudios sobre la concordancia entre hermanos (mas de un hijo con autismo) pueden infravalorar la proporcion de la recurrencia debido a una natural tendencia a dejar de tener niños despues del nacimiento de un niño con autismo. Sin embargo, la consistencia con que los padres aplican esta regla de parada es dificil de estimar. Por otro lado, los padres que han tenido un hijo con TEA, pueden prestar mayor atencion al desarrollo del nuevo bebe, lo que puede incrementar la probabilidad tanto de positivos correctos como de falsos positivos. El nuevo estudio ha buscado tecnicas epidemiologicas que permitan la mayor representatividad de las familias afectadas y una evaluacion directa por un experto con los mismos criterios para complementar las observaciones de los padres. Por tanto, los datos parecen los mas fiables de que disponemos en estos momentos.
Por ultimo, es importante informar a las parejas de que estos datos se basan en medias de grupos. No es posible, todavia, dar un consejo genetico individualizado. Pero el seguimiento genetico de las familias afectadas incluidas en este estudio, nos permitira probablemente determinar en un futuro proximo, perfiles geneticos especificos que aumenten o disminuyan ese riesgo medio de que desarrolle un TEA nuestro futuro hijo.
Para leer mas:
Ozonoff S, Young GS, Carter A, Messinger D, Yirmiya N, Zwaigenbaum L, Bryson S, Carver LJ, Constantino JN, Dobkins K, Hutman T, Iverson JM, Landa R, Rogers SJ, Sigman M, Stone WL. (2011) Recurrence Risk for Autism Spectrum Disorders: A Baby Siblings Research Consortium Study. Pediatrics 128(3): e488-e495.