La evidencia cientifica coincide en establecer que los sintomas de los
trastornos del espectro del autismo son el resultado de alteraciones generalizadas del
desarrollo de diversas funciones del sistema nervioso central. La causa, o causas, esta aun
por dilucidar. Esta claro que no se trata de una causa biologica unica, sino que hay que
considerar una etiologia multifactorial. En la mayoria de los casos hay que considerar el
papel de factores hereditarios, con una contribucion genetica compleja y pluridimensional,
que daria lugar a una gran variabilidad en la expresion de las conductas. Sin embargo, los
genes por si solos no pueden explicar todas las variaciones que se dan en las desviaciones
muy precoces. Hay que tener en cuenta la interaccion entre el potencial genetico y el
entorno biologico a nivel pre y perinatal. En otros casos existe una gran relacion entre los
trastornos del espectro del autismo y algunas patologias geneticas -fenilcetonuria,
esclerosis tuberosa, neurofibromatosis, Fragilidad X ...-.
Actualmente, la evidencia de un mecanismo causal biologico y organico en el
autismo es aplastante. Se ha demostrado, mas alla de cualquier duda razonable, que no
hay ninguna relacion causal entre las actitudes y las actuaciones de los padres y las madres
y el desarrollo de los trastornos del espectro autistico.
La expresion clinica hay que considerarla como el resultado de la interaccion
entre la constitucion de la persona -predisposicion biologica- y un numero de factores
internos y externos que pueden interactuar de manera favorable protegiendo del riesgo, o
de manera desfavorable, acentuando el riesgo y la subsiguiente expresion clinica. Pueden
actuar como factores protectores: un coeficiente intelectual alto, el desarrollo del lenguaje y
del habla, un temperamento positivo, intervenciones exitosas en el desarrollo, y un entorno
social protector que pueda afrontar la multiple problematica y, al mismo tiempo, favorecer un
desarrollo solido. A la inversa, los factores de riesgo incluyen: un coeficiente intelectual
bajo, ausencia de lenguaje o de habla, problemas neurologicos asociados, ausencia de
programas educativos en la primera edad, y un entorno social incapaz de prestar apoyo y
afrontar la tremenda presion causada por la presencia de un niño o niña afectada por un
trastorno del espectro del autismo.