Las mitocondrias son partes diminutas que integran casi todas las celulas del cuerpo y son como la fuente de energia de las celulas. Convierten el azucar y el oxigeno en la energia que necesitan las celulas para funcionar.
En las enfermedades mitocondriales, las mitocondrias no pueden convertir eficientemente el azucar y el oxigeno en energia, por lo que las celulas no funcionan correctamente.
Existen muchos tipos de enfermedades mitocondriales que pueden afectar distintas partes del cuerpo: el cerebro, los riñones, los musculos, el corazon, los ojos, los oidos y otras. Las enfermedades mitocondriales pueden afectar una parte del cuerpo o muchas en forma leve o muy grave.
No todas las personas con enfermedad mitocondrial manifiestan sintomas. Sin embargo, en lo que respecta a las enfermedades mitocondriales que tienden a afectar a los niños, los sintomas por lo general apareceran en los primeros años de la niñez y en la edad preescolar.
Las enfermedades y los trastornos mitocondriales son lo mismo.