Dr. Patrick Cossete
Investigadores del centro de investigacion del Centro Hospitalario de la Universidad de Montreal, han conseguido identificar por primera vez un gen que predispone al mismo tiempo al autismo y la epilepsia.
El equipo dirigido por el neurologo Patrick Cossete, ha localizado una mutacion severa del gen de la Sinapsina (SYN1) en todos los miembros de una familia de origen franco-canadiense. Este estudio, comporta igualmente el analisis de dos cohortes de individuos de Quebec. Esto a permitido identificar otras mutaciones en el gen SYN1.
Los resultados muestran, por primera vez, el papel del gen SYN1 en el autismo, ademas de la epilepsia, y refuerza la hipotesis de que la causa de ambas enfermedades se debe a esta mutacion que desrregula la funcion sinaptica , señala Cossette, que tambien es profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad de Montreal. Hasta ahora, ningun otro estudio genetico humano habia hecho tal demostracion.
Las diferentes formas de autismo tienen normalmente un origen genetico y cerca de un tercio padecen epilepsia. La razon de esta comorbilidad sigue siendo es desconocida. El gen de la sinapsina juega un importante papel en la formacion de la cobertura de los neurotransmisores, tambien llamados vesiculas sinapticas. Los neurotransmisores aseguran una buena comunicacion entre las neuronas. Las mutaciones en otro genes implicados en la formacion de la sinapsis habian sido encontrados ya en el autismo, pero el mecanismo no habia sido probado hasta ahora en la epilepsia en humanos.
Este estudio ha sido publicado en la version en linea de la revista Human Molecular Genetics y proporciona la llave de un punto de conexion entre el autismo y la epilepsia. Estos resultados permitiran comprender mejor la fisiopatologia del autismo y la epilepsia, y tendran un fuerte impacto en el diseño de nuevas estrategias para su tratamiento.