Unos nuevos estudios resaltan las variaciones en los sintomas y en la genetica
Traducido del ingles: jueves, 2 de mayo, 2013
Tema relacionado en MedlinePlus
Autismo
MIERCOLES, 1 de mayo (HealthDay News) -- La cantidad de chicos que se ven afectados por trastornos del espectro autista es entre cuatro y cinco veces mayor que la cantidad de chicas, por lo que se sabe mucho menos sobre las niñas autistas.
Afortunadamente, un mayor numero de investigaciones comienzan a enfocarse en las chicas, señalo Geraldine Dawson, directora cientifica de Autism Speaks. Dos estudios con esas caracteristicas seran presentados el sabado en el Congreso Internacional para la Investigacion del Autismo en San Sebastian, España.
"El autismo afecta a los chicos con mucho mas frecuencia que a las chicas. Pero quizas estemos obviando a algunas chicas. Los criterios diagnosticos se desarrollaron usando los sintomas de los chicos, y los sintomas de chicas y chicos podrian ser distintos", explico Dawson.
"Debido a esta diferencia en la incidencia, los investigadores podrian terminar con un numero bajo de niñas en los estudios", apunto, y añadio que las diferencias en los sintomas o en las reacciones en los tratamientos podrian llevar a que se excluyan los datos de las chicas de los estudios. Pero quizas sean justo esas diferencias las que ameritan ser investigadas, para asegurar que las niñas sean diagnosticadas y tratadas de forma adecuada.
"En otros trastornos neuropsiquiatricos ya se ha hecho el descubrimiento de que los sintomas pueden ser distintos en las niñas, y que podrian necesitarse otros tratamientos para ellas", aseguro Dawson, quien tambien es profesora de investigacion del departamento de psiquiatria de la Universidad de Carolina del Norte, en Chapel Hill. Un ejemplo es el trastorno de deficit de atencion con hiperactividad (TDAH). Las chicas tienden a ser menos hiperactivas que los chicos, y podria parecer como si estuvieran soñando despiertas.
En la mas reciente investigacion sobre el autismo, el primer estudio comparo los patrones de escaneo visual de niños de ambos sexos con trastornos del espectro autista. Tambien se observaron los patrones de escaneo de niños que se desarrollaban con normalidad.
"Usamos tecnologia de rastreo ocular mientras los participantes de estos estudios veian videos de escenas sociales que presentaban estimulos de apariencia natural", comento la coautora del estudio, Ami Klin, del Centro de Autismo Marcus, en Atlanta.
El estudio, liderado por Jennifer Moriuchi, estudiante de Klin, incluyo a 116 niños en edad escolar que tenian trastornos del espectro autista. 81 eran chicos y 35 chicas. Los niños con autismo tenian distintos grados de discapacidad social. El estudio tambien incluyo a 36 niños que se desarrollaban con normalidad.
"A nivel superficial, parece que los chicos y las chicas con autismo pasan un tiempo equivalente aprendiendo con los ojos. Si miraban menos que los demas niños", dijo Klin. Pero cuando los investigadores correlacionaron el rastreo ocular de los niños con el nivel de discapacidad, emergio un panorama muy distinto.
"En los chicos, mientras mas miraban a los ojos, menos socialmente discapacitados estaban. En las chicas, mientras mas miraban a los ojos, mas discapacitadas estaban", comento Klin, jefa de la division de autismo y trastornos relacionados de la Facultad de Medicina de la Universidad de Emory y de Children's Healthcare of Atlanta.
"Lo que el estudio sugiere es que no debemos suponer automaticamente que chicos y chicas aprenden del mundo de la misma forma", dijo Klin, y añadio que "tenemos que tomar el sexo como un factor mediador".
Dawson señalo que "el estudio hallo que hay diferencias en la forma en que chicas y chicos miran a los ojos, asi que quizas haya diferencias en la forma en que el autismo se manifiesta en chicas y chicos". Anoto que ahora mismo, un criterio importante para diagnosticar el autismo es la falta de contacto ocular y el uso de los ojos para las pistas sociales.
El segundo estudio observo la genetica del autismo, y las diferencias potenciales entre chicos y chicas. Investigadores de la Universidad de Yale analizaron las muestras de 2,326 familias. Esas muestras incluian las de 2,017 chicos y 309 chicas con un trastorno del espectro autista.
El equipo de la Yale hallo diferencias en las muestras geneticas de chicos y chicas.
"El hecho de que el autismo afecte a los chicos con una frecuencia mucho mayor ha sido obvio durante decadas. Ha habido una hipotesis de que algo del cromosoma X adicional que tienen las chicas podria resultar protector", explico Dawson. "La idea es que si se cuenta con ese mecanismo protector, quizas se necesiten mas factores de riesgo para vencer ese efecto protector y provocar autismo, y es exactamente lo que hallaron".
"El desarrollo del autismo en una chica conlleva mas mutaciones geneticas", comento Dawson. Añadio que el tipo de mutaciones que hallaron se conocen como "de novo". Esto significa que el cambio genetico ocurre en el espermatozoide o el ovulo. No se trata de un gen heredado de los padres. Estas mutaciones pueden ocurrir al azar, o pueden ser provocadas por un desencadenante ambiental.
Debido a que estos estudios se presentaron en una reunion medica, sus datos y conclusiones deben ser considerados como preliminares hasta que se publiquen en una revista revisada por profesionales.
Articulo por HealthDay, traducido por Hispanicare
FUENTES: Geraldine Dawson, Ph.D., chief science officer, Autism Speaks, and research professor, department of psychiatry, University of North Carolina, Chapel Hill; Ami Klin, Ph.D., director, Marcus Autism Center, and professor and chief, division of autism and related disorders, Emory University School of Medicine and Children's Healthcare of Atlanta; May 4, 2013, presentations, International Meeting for Autism Research, San Sebastian, Spain