Las dos teorias mas solidas sobre la causa del autismo siempre se han basado en dos puntos principales: Factores Geneticos y Ambientales. Quiza la parte del origen genetico tenia mas peso. Aunque ciertamente ambas pueden ir de la mano, ya que determinados factores ambientales estan directamente implicados en alteraciones geneticas. La respuesta al origen del autismo conlleva muchas implicaciones, desde puramente medicas y cientificas, hasta emocionales.
El estudio Genetic Heritability and Shared Environmental Factors Among Twin Pairs With Autism , publicado el 4 de Julio en la version electronica de Archives of General Psychiatry , nos desvela importantes datos para la comprension de los origenes de este trastorno.
Posiblemente este sea el estudio de mayor alcance realizado hasta la fecha sobre gemelos, mellizos y autismo. Y una de sus conclusiones principales es la importancia del efecto ambiental durante el embarazo. En base a las conclusiones de este estudio podemos decir que en un determinado numero de casos, las causas geneticas y ambientales son un binomio imprescindible en la aparicion del autismo, pero que las causas ambientales estaban subestimadas y las causas geneticas, justamente todo lo contrario.
En este estudio, tras una seleccion previa de 1.156 parejas de gemelos y mellizos, finalmente se seleccionaron a 192 parejas de hermanos gemelos y mellizos, donde al menos uno de ellos tenia un diagnostico comprobado de autismo y que cumplian con todos los criterios de seleccion. ¿Por que tiene tanta relevancia el estudio sobre gemelos y mellizos? Dado que los gemelos comparten el 100% de sus genes y los mellizos al menos un 50% de los mismos, los resultados de estos estudios nos ayudan a comprender las influencias, tanto geneticas como ambientales.
Cuando un niño tiene autismo, la probabilidad de que su hermano gemelo tenga el mismo trastorno es de un 70%, entre hermanos mellizos, este porcentaje desciende al 35 %. Es decir, que por un lado existe una parte de herencia genetica y por otro lado tenemos un agente externo que provoca este trastorno. Sin embargo, si una pareja tiene un primer hijo con autismo, las probabilidades de que su segundo hijo pueda tener autismo se reduce entre el 3 y el 14%.
Los resultados sugieren que los factores ambientales, comunes a los gemelos y mellizos, explican alrededor del 55% de los casos de autismo. Aunque los factores geneticos tambien desempeñan un papel importante, son de una magnitud mucho menor que las estimaciones de estudios previos. El efecto de causas ambientales durante el embarazo era un aspecto poco estudiado, pero este estudio nos aporta un nuevo punto de vista. Sabemos que hay un efecto genetico, aunque no sabemos exactamente las causas de los desordenes geneticos. Ahora sabemos que ademas del aspecto puramente genetico, hay un efecto relacionado con el autismo y el proceso del embarazo, que es el ambiental. Si sabemos que determinados efectos ambientales tienen una repercusion genetica directa, con lo cual, es una especie de reafirmacion de la relacion ambiental con los desordenes del neurodesarrollo infantil, no solo el autismo.
Aunque conviene ser siempre prudente con los datos de los primeros estudios, ya que debeos esperar a que estos se validen, ciertamente cada dia los resultados nos hacen pensar que la balanza se inclina cada vez mas hacia el lado de los factores ambientales. Que sin ser el unico efecto causante, cada vez adquieren mayor responsabilidad.