Han pasado 67 años desde la primera descripcion de este fenomeno clinico que llamamos autismo infantil en el año 1943, la cual fue reportada por el muy conocido y afamado doctor Leo Kanner. Desde entonces, la cantidad de investigaciones, libros, articulos academicos y cientificos que se han ocupado de este tema, han crecido vertiginosamente. Para dar una idea, si se revisa el sitio PubMed en Internet que recopila articulos de revistas cientificas, veremos que desde la decada del 50 hasta lo que va de este año 2010, se recogen mas de 15 mil trabajos relacionados con los trastornos que cursan con autismo, tanto en niños como en adultos. Igualmente, son centenares los libros publicados, ademas de los eventos realizados en torno a esta condicion como congresos, seminarios, cursos, etc. En el catalogo de la biblioteca del Congreso de los Estados Unidos se tienen registrados 1481 libros cuyo tema es el autismo infantil, con fechas de publicacion que van desde 1983 a 2010, sin contar los que se produjeron en los años entre 1943 y 1982.
Se puede decir que esta entidad clinica sobrepaso en interes, tanto de los profesionales de las ciencias medicas y sociales como del publico en general, a otros trastornos mentales que durante las primeras decadas del siglo XX atraian este interes, como lo es el caso de la esquizofrenia. Se han creados mas grupos organizados en torno al autismo que los relacionados con otros problemas de la salud mental. No cabe duda pues, de que el autismo infantil tiene un lugar de primera importancia entre los trastornos estudiados y tratados por las ciencias de la salud, especialmente dado el impacto que tiene en la vida de las familias que cuentan entre sus miembros con algun autista, asi como por el acelerado incremento de casos que surgen cada año en todo el mundo, lo que lo convierte en una verdadera pandemia. Tengase en cuenta que en un pais como los Estados Unidos de Norteamerica, donde las estadisticas se llevan con mucha seriedad, la prevalencia del autismo en todas sus variantes ha llegado ser de un caso por cada 150 niños. No es de menor importancia el hecho de que se sigue sin conocer todo lo que se quisiera sobre sus posibles causas, aunque se tienen fuertes sospechas de que factores externos productos de la actividad industrial, puedan ser causantes de efectos perniciosos sobre los organismos humanos en desarrollo, dando como resultado, ademas de otros problemas medicos, la aparicion de cuadros de autismo.
Fue definido por su descubridor como una psicosis de la infancia, quien ademas utilizo la palabra autismo para definir la caracteristica principal de los niños afectados, que era su extremo aislamiento y falta de contacto social. Kanner nos describe estos pacientes suyos como niños que denotaban tendencia al retraimiento antes de cumplir un año de edadâ€, por lo que llamo a este trastorno autismo infantil precozâ€. El termino autista†derivado del griego y cuya etimologia es un repliegue patologico de la personalidad sobre si misma, habia sido aplicado previamente por Bleuler hacia 1911, para referirse a uno de los sintomas cardinales de las esquizofrenias: el esquizofrenico, quien, aunque por razones diferentes, tambien se aleja de la realidad y del mundo con mayor o menos intensidad dependiendo del tipo de psicosis que padece.
El autismo infantil precoz siguio siendo considerado como psicosis propia de la infancia y asi aparecio en la 9ª. Clasificacion Internacional de las Enfermedades de la Organizacion Mundial de la Salud (OMS). En esta taxonomia se señalaba, con el
codigo 299, a las psicosis peculiares de la niñez†y bajo esta categoria, la del autismo infantil precoz y las psicosis desintegrativas con los codigos 299.0 y 299.1, dejando los codigos 299.8 y 299.9 para las categorias denominadas otras†y sin especificarâ€. Las categorias entre el 299.3 y el 299.7 se dejaban abiertas para futuras descripciones especificas de otras psicosis de la niñez, como se hizo con los apartados correspondientes a otras entidades nosologicas.
Las diferencias que se fueron advirtiendo entre las psicosis y la nueva entidad nosologica descrita por Kanner, favorecieron el que hacia los años ochenta, ya se estuviera claro que esta no podia seguir siendo incluida dentro de las primeras y, por tanto, era necesario situarlas como grupo aparte. Esto se hizo en la 10ª Clasificacion de la OMS que se confecciono en 1989 (CIE-10). En esta clasificacion, bajo el codigo F84, se agruparon los denominados Trastornos Generalizados del Desarrollo†en el cual se incluyeron el autismo infantil†(F84.0), el autismo atipico†(F84.1), el sindrome de Rett (F84.2), otro trastorno desintegrativo de la infancia†(F84.3), el trastorno hipercinetico con retraso mental y movimientos estereotipados†(F84.4), el sindrome de Asperger†(F84.5), otros trastornos generalizados del desarrollo†(F84.8) y trastorno generalizado del desarrollo sin especificacion†(F84.9).
La clasificacion internacional en su decima version justifica esta categorizacion diciendo: Se trata de un grupo de trastornos caracterizados por alteraciones cualitativas caracteristicas de la interaccion social, de las formas de comunicacion y por un repertorio repetitivo, estereotipado y restrictivo de intereses y actividades. Estas anomalias cualitativas son una caracteristica generalizada del comportamiento del individuo en todas las situaciones, aunque su grado puede variar. En la mayoria de los casos el desarrollo es anormal desde la primera infancia… estos trastornos estan definidos por la desviacion del comportamiento en relacion a la edad mental del niño (retrasado o no). No hay acuerdo sobre la subdivision del conjunto de este grupo de trastornos generalizados del desarrollo.â€
Quienes elaboraron esta nosologia, decidieron hacer converger estos trastornos del desarrollo en una amplia categoria por tener en comun un grupo de sintomas (lo que se ha llamado la triada sintomatica basada en los sintomas que ya habia descrito Kanner), aunque entre varios de ellos pueda, por otra parte, haber diferencias etiologicas y fisiopatologicas importantes. Es una clasificacion que, en todo caso, toma en cuenta solamente un aspecto de la fenomenologia de dichos trastornos, lo cual no resulta muy conveniente dado lo que se sabe actualmente sobre cada uno de ellos. Podriamos decir que entre el autismo tipico, el atipico y el sindrome de Asperger las semejanzas basicas nos permiten situarlos como variantes de un mismo sindrome, mas no podemos decir lo mismo de los otros subtipos de los llamados trastornos del desarrollo como los clasifica la OMS. Especialmente el sindrome de Rett y el de Heller tienen implicaciones neurologicas mas obvias e intensas que los primeros.
La otra clasificacion de las patologias mentales y del comportamiento muy ampliamente utilizada, es la del Manual Diagnostico y Estadistico de los trastornos Mentales creada en los Estados Unidos, o DSM por sus siglas en ingles, y cuya ultima version es la IV de 1994. En esta se presentan los trastornos del desarrollo como Pervasive Developmental Disordersâ€, cuya traduccion al castellano no es precisamente equivalente a trastornos generalizados del desarrollo, ya que la palabra pervasive significa penetrante en nuestra lengua. He observado como muchas profesionales de habla hispana que suelen trabajar mas con el DSM-IV, se refieren a los sindromes que estamos tratando como pervasivos, lo cual no es ni ingles ni castellano, sino una aberracion lingüistica, una especie de spanglish que no debe utilizarse. Si lo que se quiere destacar es el caracter penetrante de las anomalias del desarrollo, seria mas acertado el termino profundo, o sea, trastornos profundos del
desarrolloâ€. No obstante, aunque lo prefiero al de trastornos generalizadosâ€, tampoco es el mas atinado, ya que entidades nosologicas que no estan bajo este apartado, como casos de retardo mental grave y profundo, paralisis cerebrales con amplia afectacion de funciones y otras, pueden incidir profundamente en el desarrollo del niño, mientras que otras que si estan catalogadas bajo los trastornos del desarrollo, como los casos de autismo con alto nivel de funcionamiento intelectual y muchos casos de Asperger, lo hacen de una forma mas leve.
El DSM-IV agrupa bajo estos Pervasive Developmental Disorders, el trastorno autista, el de Rett, el desintegrativo infantil, el de Asperger y el no especificado. La descripcion que da de este conjunto de patologias es igual a la del CIE-10, aunque hace la observacion de que a veces estos trastornos… se observan en otras enfermedades medicas (p.ej., anormalidades cromosomicas, infecciones congenitas, anormalidades estructurales del sistema nervioso central). Añade a continuacion: Si existen estos trastornos, pueden anotarse en el Eje IIIâ€. Este Eje III es que el que contienen las patologias no mentales.
En cuanto a la taxonomia norteamericana, vemos que por un lado incluyen en los trastornos del desarrollo, patologias como el Rett que tienen un claro origen genetico ligado al cromosoma X, pero separan del grupo a otras que tambien pueden presentar sintomas similares y que se derivan de alteraciones cromosomicas y de anormalidades de la estructura del sistema nervioso central. Lo mismo podria decirse del trastorno desintegrativo de la infancia que, presentando anomalias neuropatologicas, no esta con las enfermedades del sistema nervioso central sino con las mentales. No existe pues, una separacion que realmente obedezca a otros criterios mas relacionados con los aspectos fisiopatologicos, sino que se hace tambien en base en unos pocos sintomas comunes y que, por otra parte, no siempre se dan en sindromes como el Rett o el Heller de la forma en que se dan en el autismo tipico.
Este conjunto de trastornos comparten la triada sintomatica del autismo y tambien la caracteristica de que suelen darse en los primeros años de la vida (generalmente en los cinco primeros), pero hay muchas otras diferencias etiologicas, fisiopatologicas y sintomaticas como para que esten, al menos en la actualidad, separados o clasificados en base a otros criterios. El mismo subtipo de autismo infantil que se cataloga como F84.0 en el CIE-10, no puede defenderse hoy como conformando una sola entidad clinica, siendo mas bien una diversidad de sindromes con mayor o menor intensidad de los sintomas, los cuales son a su vez la expresion de procesos neuro-fisio-patologicos parecidos mas no identicos, los cuales son a su vez el resultado de una cadena de eventos que se origina por la accion de una noxa externa, o de una mutacion genetica heredada.
En la revision que se esta efectuando para pasar al DSM-V, se lee en la pagina de Internet de la Asociacion Americana de Psiquiatria dedicada a este tema, que se esta proponiendo que el sindrome de Rett sea eliminado del grupo de las patologias mentales, que el de Asperger sea subsumido en otra categoria y que bajo los Pervasive Developmental Disorder quede solamente e l trastorno autista. Estas propuestas van en la direccion que estamos apuntando mas arriba, aunque no esta muy claro como el sindrome de Asperger pueda estar separado del autismo, siendo la tendencia de muchos clinicos y de varios estudios, el de considerarlo como una variante cuantitativa de este. Estos son problemas que queda aun por acabar de dilucidar, pero mientras tanto, queda claro que las clasificaciones previas ya no resultan apropiadas dada la informacion que hoy se tiene acerca de los trastornos que cursan con la triada sintomatica del autismo.
Como se tiene ya conocido, el sintoma al que se refiere la palabra autismo no es privativo de lo que podria llamarse autismo infantil precozâ€, como aparece actualmente en las sub categorias de las clasificaciones. El aislamiento y la pobreza de contacto social se manifiesta en diferentes sindromes con intensidad y duracion diversas, por lo que habria que preguntarse si existe algo que pueda servirnos para hacer del autismo una entidad con derecho a ocupar un codigo separado, y de ser asi, en que nos basariamos. En trastornos como el sindrome de Angelman, el sindrome del cromosoma X fragil, la fenilcetonuria, la tuberosis esclerosa, la rubeola congenita, el sindrome de Cornelia de Lange y otras, pueden haber conducta autistica, pero todas tienen un origen genetico o infeccioso bien conocido y no son colocadas bajo el mismo apartado que el autismo infantil en las clasificaciones. La causa de esto radica en que tales patologias se caracterizan por grupos de sintomas peculiares de cada una, especialmente fisicos, y las alteraciones psicologicas se insertan en el cuadro clinico como parte del mismo pero como el nucleo sintomatico basico. El autismo aparece en ellas en proporciones que van del 5 al 80%, siendo mayor en el sindrome de Angelman y en el de cromosoma X fragil.
A mi entender, el aspecto fundamental del autismo infantil es la incapacidad para relacionarse normalmente con los demas debido a un fallo de la cognicion social, la cual puede, no obstante, mejorar progresivamente con las experiencias terapeuticas del niño. Si no existe esta dificultad pero si otros sintomas como la ausencia o el pobre desarrollo del lenguaje y las conductas repetitivas, estereotipadas y resistentes, no seria apropiado diagnosticar el autismo porque estariamos en total incongruencia con el propio termino que lo define. No se puede ser autista sin tener una conducta social autistica, al menos antes de que el individuo haya mejorado con las terapias. Por el contrario, se puede ser autista y no presentar siempre conductas repetitivas estereotipadas o un retraso importante del lenguaje en sus aspectos comprensivo y expresivo. Se dan casos de niños con discapacidad intelectual o con sordera que manifiestan algunas conductas repetitivas y pobre desarrollo del habla, pero sin mostrar el nivel de retraimiento social de los autistas. El autismo infantil que podriamos llamar primario o esencial, y que es el que se inscribe en el grupo de los trastornos del desarrollo infantil en el CIE-10 y el DSM-IV, no presenta como los otros sindromes que he mencionado, alteraciones fisicas que constituyan los aspectos clinicos definitorios o principales. Vistas asi las cosas, no cabe duda de que es una entidad valida, que debe identificarse como separada de las demas, tanto de las otras de caracter genetico como de otras neuro psiquiatricas.
Otro asunto es el de si tiene validez separar el autismo de categorias como el autismo atipico y el sindrome de Asperger. Ya señale los cambios que en este sentido se espera se den en el nuevo DSM-V y probablemente en el CIE-11 cuando se elaboren. No creo que pueda seguir sustentandose la separacion entre estas tres categorias diagnosticas que mas bien suponen variantes de un mismo sindrome.
En mi libro Texto Basico de Psiquiatria Pediatrica expongo lo que creo puede ser una forma mas facil y adecuada de plantear un diagnostico en el caso de las patologias mentales y que, a semejanza de las clasificaciones en boga, establece varios ejes aunque no de la misma forma. En ella utilizo cuatro ejes o como los llamo, criterios, que son: el cualitativo, el cuantitativo, el temporal y el etiologico.
En el criterio cualitativo nos referimos al tipo sindromico, o sea, a los sintomas propios de la entidad nosologica; en el cuantitativo a la intensidad de los mismos (leve, moderado, grave y muy grave); en el temporal a cuanto tiempo lleva de evolucion y la forma de inicio (aguda o insidiosa), y en el etiologico a los factores que se saben estan relacionados con la genesis del cuadro clinico. Tratandose del autismo infantil estos criterios se plasmarian de la siguiente manera:
Cualitativo: se refiere a la fenomenologia sindromica ya descrita, que tiene como nucleo basico la dificultad de la comunicacion social y los sintomas acompañantes o secundarios. En el capitulo sobre sintomas clinicos ampliare lo concerniente a los sintomas de tipo secundario. Cuantitativo: al nivel de frecuencia con que se presenten los sintomas de acuerdo a los instrumentos evaluativos que utilicemos (escalas de sintomas de autismo, inventarios de conductas y destrezas), pudiendo ser leve, moderado o grave. Temporal: tiempo de evolucion y si su inicio fue de de tipo regresivo. Etiologico: si existe algun factor exogeno o endogeno que pueda relacionarse, de manera segura o posible con la causa del sindrome (genetico, infeccioso, trauma cerebral perinatal, toxico, etc.).
Planteado de esta manera el diagnostico, se elimina incluso la necesidad de que exista una categoria como el autismo atipico, porque las diferentes variantes se describirian bajo los cuatro criterios establecidos como parametros. El sindrome de Asperger, llamado originalmente por Hans Asperger en 1944 como psicopatia autisticaâ€, tambien puede ser incluido aqui como una variante que en sus aspectos cualitativos, no muestra todos los sintomas como, por ejemplo, las estereotipias ni el retraso del lenguaje, aunque si ciertas peculiaridades del mismo; en sus aspectos cuantitativos generalmente esta entre leve y moderado, y en los etiologicos podria relacionarse con hallazgos geneticos diferentes como veremos mas adelante. Incluso las sub categorias que tanto el CIE-10 como el DSM-IV denominan otros†o no especificadosâ€, no tendrian razon de ser ya que no serian otra cosa que variantes sindromicas.
Habrian entonces casos de autismo que teniendo como punto central la deficiencia en la comunicacion, pueden variar en cuanto la presencia de los demas sintomas como las conductas repetitivas y otros menos especificos, diferentes niveles de limitaciones, edades algo distintas en el inicio de la presentacion de los sintomas y, por ejemplo, hallazgos geneticos y antecedentes clinicos tambien diversos.
Todo esto nos lleva a que no hablemos del autismo sino de los autismos; que tengamos en cuenta que partiendo de una cualidad central fundamental, sin la cual no se puede hablar de autismo, se presentan diferentes formas clinicas que a modo de un continuo, van de lo mas leve a lo mas grave y que son la expresion final de efectos nocivos sobre los procesos de formacion de las redes neuronales en el cerebro durante etapas tempranas de la vida embrionaria o fetal.
Queda establecido que todas las variantes del mismo sindrome, se caracterizan por una fenomenologia clinica similar y sin peculiaridades de orden fisico de relevancia. No obstante, se trata de la manifestacion clinica de una alteracion neurologica que se produce durante le etapa de la neurogenesis, resultando en un problema basico de las funciones sinapticas. Se habla actualmente de un sindrome de desconectividad y desincronizacion de las redes neuronales. Tambien en la esquizofrenia y en otras enfermedades mentales se han hecho hallazgos de alteraciones geneticas y neurofisiologicas, estas ultimas mas funcionales que anatomicas, sin que eso de motivo a que sean reclasificadas como patologias de otros areas de la Medicina diferentes a la de la salud mental.
Segun lo que llevamos dicho, el autismo infantil se puede definir como: Sindromes que se presentan en los cinco primeros años de la vida con una triada basica constituida por 1) una incapacidad de mayor o menor duracion e intensidad para entablar relaciones sociales apropiadas a los niveles de edad cronologica y mental; 2) trastornos en el desarrollo de la comunicacion verbal y gestual; 3) la presencia de
conductas estereotipadas repetitivas y resistencia a los cambios de rutinas. Estos sindromes tienen como fundamento fisiopatologico, alteraciones de la conectividad y desincronizacion de las funciones sinapticas en los circuitos neuronales, causadas a su vez por desequilibrios en el desarrollo del cerebro, cuya primera causa parece deberse a mutaciones geneticas ya sea de-novo o heredadas y a otras causas externas como las infecciosas y los traumas cerebrales durante las etapas pre y perinatalâ€.
Siempre que un niño menor de cinco años presente los sintomas mencionados, sin que se acompañen de otros que apunten hacia otras patologias claramente establecidas, se puede entonces diagnosticar de autismo infantil, diagnostico al cual añadiriamos los otros aspectos que completan la descripcion del cuadro clinico, como la forma de inicio (progresiva o abrupta), los hallazgos geneticos y neurologicos que hayan proporcionado los examenes especializados, la intensidad de los sintomas y la presencia de otros sintomas secundarios.
Debo añadir que el autismo infantil podria por si solo ocupar un apartado nosologico con el codigo 299 en la Clasificacion Internacional o en el DSM-IV y no el 299.00, sin necesidad, por tanto, de que el titulo principal sea Trastornos Generalizados del Desarrollo†o en ingles, Pervasive Developmental Disordersâ€. Bajo el codigo 299 de Autismo Infantil, estarian sus variantes como el autismo atipico, el sindrome de Asperger y otras que puedan señalarse en el futuro. En coherencia con esta linea de pensamiento, en este libro me referire siempre a los trastornos del desarrollo o profundos como autismo infantil.
Esta es, en todo caso, mi opinion personal que baso en el analisis hecho de la clinica de estos sindromes, como lo he expuesto en las paginas precedentes. Sostengo que es una forma de ver este tema de una manera mas sencilla y apegada a la realidad, que la que se presenta en los esquemas que hasta ahora se han venido exponiendo en las taxonomias en boga.