Un equipo de investigadores han identificado que una delecion del exon 2 en el gen TMLHE -uno de los responsables de la codificacion de la carnitina- podria explicar casos leves de autismo. El grupo de investigacion conformado por cientificos de la Facultad de Medicina Baylor y del Hospital Infantil de Texas, ambos en Houston y en colaboracion con laboratorios e investigadores en Nashville, Los Ãngeles y Nueva York (Estados Unidos), Paris (Francia), Toronto (Canada) y Cambridge (Reino Unido), publicaron ayer en la revista “Proceedings of the National Academy of Sciences†los resultados de su estudio.
La carnitina es un aminoacido que interviene en el transporte de acidos grasos al interior de las celulas y acelera el proceso de generacion de energia. Se sintetiza en el higado, riñones y el cerebro a partir de dos aminoacidos esenciales, la lisina y la metionina. La supresion del exon 2 del gen TMLHE (El cual mapea el cromosoma X para la codificacion de la primera enzima para la biosintesis de la carnitina) genera una deficiencia en la enzima que ha de sintentizar al carnitina generando un desorden quimico.
Esta delecion se presento en 1 de cada 366 varones del grupo de control (un total de 8.787), pero este dato se elevo a 1 de cada 130 en familias con mas de un hijo con autismo, siendo esta alteracion tres veces mas comun en estas familias.
Bibliografia:
A common X-linked inborn error of carnitine biosynthesis may be a risk factor for nondysmorphic autism PNAS 2012 ; published ahead of print May 7, 2012, doi:10.1073/pnas.1120210109