Enviado por Daniel Comin on 20 enero, 2013.

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Tags: Diagnostico, etica

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La revista Journal of Child Psychology and Psychiatry publico un articulo titulado “Optimal outcome in individuals with a history of autism(1)” en el que se estudio a 34 personas que “perdieron” su diagnostico de autismo. Tienen mas informacion sobre el estudio en el estupendo articulo de Jose Ramon Alonso ¿Se puede curar el autismo? El citado estudio ha provocado -como es obvio- una gran reaccion entre familiares y profesionales. Aunque los propios autores del estudio dejan claro que hay que seguir profundizando en este aspecto y que hay que ser prudentes. No obstante creo que es necesario ahondar en este aspecto, hay mucho en juego y es importante para las familias poder comprender bien este complejo panorama.

Sobre este particular, de la perdida de diagnosticos, ya en el estudio del 2007 de Sutera y colaboradores(2) concluyo que alrededor del 18% de los niños diagnosticados a los 2 años habian perdido el diagnostico a los 4 años y en el estudio de revision de Helt(3) del 2008 tambien se afirmaba que entre el 3 y el 25% perdian el diagnostico. Un articulo de junio del 2011 en la revista Pediatrics(4), del cual nos hicimos eco en Autismo Diario, abordaba tambien la problematica de los falsos positivos, que nos indica que incluso los sistemas diagnosticos para la deteccion de los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) deben seguir mejorando. Hay que destacar que -en todos los casos- los niños de los estudios habian recibido intervencion temprana intensiva y terapias continuadas ademas de una gran implicacion de la familia. Y en el caso del estudio que encabeza este articulo(1), llevado a cabo por Deborah Fein y colaboradores, tambien fue asi.

Sin embargo, en el estudio de Debora Fein remarcan que quienes han perdido el diagnostico siguen presentando cierta torpeza social. Ademas hay que entender como funciona el proceso para saber quien entra y quien no dentro de un diagnostico de autismo. En cualquier caso, este estudio analiza una muy pequeña muestra de personas con Autismo de Alto Funcionamiento y no puede ser considerado como concluyente mientras no se extienda a una poblacion mayor. Sabemos que si una persona con autismo recibe muy buenas terapias, presenta una gran progresion y aprende bien las tecnicas sociales, puede engañar perfectamente al examinador, haciendo por tanto que el resultado del test varie sustancialmente y que la validez del estudio sea ninguna. Necesitamos investigar mas.

Hay un hecho que esta marcando las diferencias y son las intervenciones tempranas que estan generando una poblacion creciente de personas con un Trastorno del Espectro del Autismo (TEA) que cada vez son mas funcionales, con mas competencias sociales y con un grado mas elevado de autonomia social y personal. Este hecho es reciente, apenas hace una decada se estan implementando protocolos de intervencion temprana de forma general, con lo cual la experiencia sobre los resultados en el medio/largo plazo empezamos a verlos ahora. Los investigadores del “Department of Speech and Hearing Sciences” de la Universidad de Washington vienen trabajando desde hace tiempo en precisamente este hecho(5), y sus conclusiones ratifican la tendencia mundial sobre las altas capacidades ligadas a la intervencion temprana en alrededor del 70% de los casos de niños con un diagnostico de TEA.

Las bases principales para el diagnostico del autismo las definio Lorna Wing cuando desarrollo la triada de Wing para la definicion de los criterios de inclusion de los TEA, siendo estos: trastorno de la reciprocidad social; trastorno de la comunicacion verbal y no verbal; y ausencia de capacidad simbolica y conducta imaginativa. Aunque luego añadio los patrones repetitivos de actividad e intereses. Basandonos en esta triada a dia de hoy muchas de las personas con Autismo de Alto Funcionamiento estarian en la fina linea de dentro/fuera. La linea de corte es basica para esta definicion. Quiza el modelo diagnostico deba ser revisado para poder adecuarlo a las nuevas situaciones con las que nos estamos encontrando.

Voy a usar un caso que conozco perfectamente, que es el de mi propio hijo para hacer una “evaluacion” a este particular. Cuando mi hijo fue sometido a los primeros test (ADI-R, ADOS, IDEA, CARS,…) contaba con poco mas de dos años de edad. Fue evaluado y reevaluado practicamente cada año, donde vimos toda su evolucion, sus fortalezas y debilidades. Y es que uno de los aspectos basicos que entiendo fundamentales es el como debemos entender el proceso diagnostico. El diagnostico -en si mismo- debe ser usado como una herramienta mas del proceso de evolucion del niño con TEA, y no como un mero instrumento de valoracion y etiquetado puntual e inamovible.

Mi hijo a dia de hoy en el test Cociente de Espectro Autista (version para Niños) (AQC) puntua 54, cuando la linea de corte esta en 76, y paso de puntuar por encima de 80 con 3 años a puntuar 12 hoy con 9 años en el Test Inventario de Espectro Autista (IDEA). Es decir, que podria considerarse como un caso fronterizo, por no decir que esta fuera, aunque en ADOS sigue entrando pero por los pelos. En cuanto a los aspectos de la famosa triada de Wing podemos ver como sus capacidades mentalistas (Teoria de la Mente) estan muy desarrolladas, y siguen progresando.A dia de hoy su comunicacion es totalmente verbal, a pesar de que empezo ha hablar a los 5 años, no tuvo un lenguaje realmente funcional hasta practicamente los seis años de edad. Su conducta imaginativa y su capacidad simbolica son muy buenas, no presenta conductas restringidas ni patrones repetitivos o estereotipias. ¿Significa esto que se equivocaron con el diagnostico? Dado que sus mayores problemas estan relacionados con el lenguaje ¿Estariamos ante un caso de un Trastorno Especifico del Lenguaje? La verdad es que no, seguimos ante un cuadro de TEA, donde siguen existiendo problemas en la interaccion social, motivados por un aspecto fundamental, la comprension adecuada del lenguaje en todos sus ambitos, desde lo literal a lo abstracto. Este deficit sigue creandole problemas en determinados aspectos sociales. Sigue presentando pequeñas obsesiones, aunque a un bajo nivel. Su evolucion es constante y lineal. Esta escolarizado en aula ordinaria y bastante bien integrado en su centro escolar. Pero a pesar de toda esta estupenda evolucion sigue teniendo problemas relacionados precisamente con aspectos nucleares del autismo, aunque en una version muy suave del trastorno. Sin embargo, esta suavidad no implica una situacion de cero problemas, pero su autismo empieza ya a pasar desapercibido, y esto, aunque no lo parezca, tambien tiene cosas malas. Y a pesar de que no tengo una bola de cristal, si presupongo que la evolucion que ha venido mostrando, continua al mismo ritmo, entiendo que en unos 2, 3 o 4 años, mi hijo podria entrar en este nuevo “club” de los que ya no tienen autismo. ¡Vaya! cuando menos me da mucho que pensar sobre este particular.

Por tanto, cada dia nos encontramos mas y mas casos de personas que, a pesar de tener un diagnostico correcto, logran superar los mayores problemas que el autismo conlleva, incluso pueden pasar desapercibidos en el grupo social. No hay milagros en esto, es sencillamente una base de trabajo duro que empezo muy pronto. Pero no debemos olvidar que no todos podran adquirir un nivel de competencias elevado, ninguno de los casos analizados tenian hiperactividad asociada o crisis epilepticas de gran intensidad. Es decir, que no presentaban comorbilidades que les pudiesen generar mas dificultades a la hora de la adquisicion de estas habilidades y competencias. Y tampoco estamos hablando de que sean una especia de genios con grandes cocientes intelectuales, estamos hablando de inteligencias normales.

Ante este panorama de diagnostico perdido no se muy bien que actitud tomar, si llamar a Indiana Jones para que inicie la busqueda de algo que tanto costo (a casi todos los niveles) y que de repente ya no lo tenemos, o sencillamente dar una gran fiesta. Porque no es algo que vaya a suceder al cabo de poco tiempo, en todos los casos estamos hablando de diagnosticos perdidos tras años de evolucion constante y de adquisicion de esas competencias que los demas adquirimos de forma innata.

Y aqui entra el dilema, si una persona con un diagnostico de TEA consigue, no se si, resolver, superar, vencer o la definicion que ustedes consideren mas adecuada, el diagnostico de autismo, ¿deberemos decir que esta persona ya no tiene autismo? ¿o habra que buscar otra nueva definicion? Pero que no sea la de Torpe social, como apuntan en el estudio de Fein. Hay muchos aspectos ligados a este particular, incluidos economicos, legales,…, pero sobre todo eticos y morales. Y me preocupa mucho este ultimo aspecto, y es el relativo a aquellos que no consigan esos niveles evolutivos, ¿que haremos?, ¿reforzaremos entonces la creencia (que por otro lado tanto trabajo esta costando eliminar) de que la persona con autismo de 18 años es poco menos que un paria social? Como si fuese de menor calidad por no haber podido resolver, superar, vencer,…, el autismo. La verdad, este aspecto quiza entre mas en lo etico que en lo clinico, pero me preocupa profundamente. No se si podemos ir hacia un futuro de superclasificaciones de los que si lo superaron y los que no lo superaron. Francamente, solo pensarlo me produce cierto escalofrio.

Bibliografia:

Deborah Fein et al (2012) Optimal outcome in individuals with a history of autism. Journal of Child Psychology and Psychiatry dx.doi.org/10.1111/jcpp.12037

Sutera, S., Pandey, J., Esser, E., Rosenthal, M., Wilson, L., Barton, M., & Fein, D. (2007). Predictors of optimal outcome in toddlers diagnosed with autism spectrum disorders. Journal of Autism and Developmental Disorders, 37, 98–107.

Helt, M., Kelley, E., Kinsbourne, M., Pandey, J., Boorstein, H., Herbert, M., & Fein, D. (2008). Can children with autism recover? If so, how? Neuropsychology Review, 18, 339–366

Mona Al-Qabandi et al. Early Autism Detection: Are We Ready for Routine Screening? Pediatrics peds.2010-1881; published ahead of print June 13, 2011, doi:10.1542/peds.2010-1881

Annette Estes et al. Discrepancies Between Academic Achievement and Intellectual Ability in Higher-Functioning School-Aged Children with Autism Spectrum Disorder . Journal of Autism and Developmental Disorders 2011-08-01. dx.doi.org/10.1007/s10803-010-1127-3

AutismoDiario – La BBC News informa que un equipo de investigadores en King’s College London (KCL) ha desarrollado una tomografia cerebral que detecta el autismo en adultos. La tomografia utiliza la resonancia magnetica (RM) para obtener imagenes del cerebro y puede identificar el autismo basandose en la composicion fisica de la materia gris del cerebro. Los resultados de un estudio inicial con estas tomografias se publicaron hoy en la revista Journal of Neuroscience .

El equipo utilizo la resonancia magnetica (RM) para fotografiar la materia gris del cerebro. Se utilizo una tecnica diferente para reconstruir estas imagenes en un formato 3D para evaluar su estructura, forma y grosor – todas mediciones complicadas que nos llevan a la raiz del ASD.

El estudio investigo 20 adultos sanos, 20 adultos con trastornos del espectro autista (ASD por sus siglas en ingles) y 19 adultos con trastorno por deficit de atencion con hiperactividad (ADHD por sus siglas en ingles). Todos los participantes eran hombres entre 20 y 68 años. Despues de ser diagnosticados por metodos tradicionales (una prueba de coeficiente intelectual, entrevista psiquiatrica, examen fisico y de sangre), los cientificos utilizaron la nueva tecnica de RM cerebral como comparacion. La tecnica resulto sumamente efectiva para identificar a individuos autistas y, por lo tanto, potencialmente util para el diagnostico rapido del autismo mediante el uso de señales biologicas.