La Epilepsia, una enfermedad mas comun de lo que pensamos y que se presenta de forma muy habitual como una comorbilidad en las personas con Trastornos del Espectro del Autismo (TEA). La epilepsia no es una enfermedad mental, es una enfermedad neurologica que en España afecta a 1 de cada 125 personas, sin embargo la prevalencia de la epilepsia se dispara entre el grupo de personas con TEA, aunque en la actualidad no existe un consenso sobre cual es la prevalencia de la epilepsia en este grupo de poblacion, se estima que puede afectar ente un 20 a un 30%, siendo mas comun en casos donde existe una discapacidad intelectual asociada.
¿Como relacionar el autismo y la epilepsia ?
Esta es una pregunta recurrente y compleja a la vez, el Doctor J.J. Garcia-Peñas en su articulo titulado Autismo, epilepsia y patologia del lobulo temporal nos da una explicacion que reproducimos a continuacion:
Cuando valoramos a un niño con autismo con crisis epilepticas y/o actividad paroxistica en el electroencefalograma (EEG), debemos considerar que esta asociacion sindromica puede deberse a situaciones de muy distinto significado etiologico y pronostico, que incluyen:
Coexistencia de trastorno autista y epilepsia de forma independiente. Por ejemplo, la asociacion de una epilepsia ausencia infantil con herencia por via materna con un autismo con herencia por via paterna. Ambos sindromes no se relacionan entre si, pero coexisten.
Consecuencia independiente de una misma noxa etiopatogenica, genetica (sindrome de cromosoma X fragil, inversion-duplicacion del cromosoma 15) o adquirida (infeccion congenita, encefalitis herpetica). Las crisis epilepticas y la actividad paroxistica en el EEG son expresion de una patologia cerebral subyacente, funcional o anatomica que modifica el umbral de excitabilidad neuronal, casi siempre actuando por via gabergica, de forma focal o difusa. Sin embargo, en estos casos, no se encuentra una relacion directa causal evidente entre la actividad paroxistica y la semiologia autista evolutiva. Por otra parte, es importante tener en mente que en algunas alteraciones cromosomicas, como es el caso del sindrome de inversion-duplicacion del cromosoma 15 (INV-DUP15), se alteran regiones criticas puntuales, como la 15q11-q13, que contienen genes implicados en la genesis de autismo y epilepsia al alterar vias gabergicas, receptores de neurotransmisores y/o disposicion neuroanatomica de las minicolumnas del cortex cerebral [14-16].
Por accion de la epilepsia, al interferir con circuitos neuronales implicados en el neurodesarrollo durante la etapa critica de los dos primeros años de vida. Se ha relacionado esta situacion con patologias altamente epileptogenicas, como las malformaciones del desarrollo cortical (MDC) tipo displasia cortical focal, los tuberomas de la esclerosis tuberosa (ET) y el hamartoma hipotalamico. Estas etiologias no son responsables del fenotipo conductual autista, pero generan una epilepsia cuya actividad paroxistica interfiere en la funcion de circuitos neuronales criticos implicados en el origen del autismo. Se han descrito alteraciones en circuitos limbicos que implican cortex orbitofrontal, giro cingulado anterior y/o amigdala. Tambien se pueden implicar otros circuitos relacionados que involucran al cortex frontal dorsomedial y/o al circuito cingulado anterior. Por otra parte, se especula con que estas redes neuronales pudieran estar alteradas de forma congenita por una anomalia genetica o por el efecto de una noxa ambiental sobre el desarrollo embrionario precoz del sistema nervioso central, y que estas alteraciones generaran por si mismas el cuadro autista, y que posteriormente el desarrollo de la epilepsia evolutiva contribuyera a agravar los sintomas.
Por efecto de la epilepsia, interfiriendo vias neurosensoriales especificas que generan una alteracion secundaria de la interaccion social reciproca. El ejemplo clasico de estos cuadros es el sindrome de Landau-Kleffner, con la presencia de una agnosia verbal auditiva, que origina, en muchas ocasiones, una autentica regresion autista
Tampoco a dia de hoy esta claro como este tandem actua, si la epilepsia puede ser un detonante del autismo o al reves, o si la aparicion de ambos les hace actuar como un coadyuvante el uno del otro. El origen de la epilepsia, aunque siguen existiendo lagunas, podemos dividirlo en los siguientes grupos principales:
Factores prenatales: Tales como alteraciones geneticas; cromosomopatias; malformaciones congenitas del sistema nervioso; Infecciones del sistema nervioso como citomegalovirus, toxoplasmosis, sifilis, virus del herpes o varicela-zoster, ¦; Embriofetopatias toxicas: alcohol fetal, cocaina, plomo, talidomida, valproato; ¦
Metabolopatias congenitas : Trastornos de los neurotrasnmisores; Deficit de cartinina; Alteraciones mitocondriales; Alteraciones en la generacion y transporte de la creatina; ¦
Factores perinatales : Partos prematuros y bajo peso al nacer; Alteraciones en los niveles de bilirrubina; ¦
Factores posnatales : Infecciones adquiridas del sistema nervioso central como meningoencefalitis bacterianas o viricas ; toxicos como plomo, hierro, mercurio, bismuto, aluminio o arsenico ; Celiaquia o inflamaciones intestinales; Tumores en el cerebro; ¦
En los casos donde Autismo y Epilepsia actuan combinados nos encontramos a su vez con una gran cantidad de posibles escenarios. Los dos grandes grupos serian aquellos donde ha existido o no un modelo de autismo regresivo, y a su vez se generarian diferentes subgrupos: en funcion de la edad de aparicion de las crisis; Con o sin convulsiones: En funcion del tipo, refractario o resistente al tratamiento y tratable ; En funcion de la intensidad de las crisis y/o periodicidad en la aparicion de las mismas; Con alteraciones detectables de la morfologia del cerebro; En funcion del tipo de epilepsia.
¿Como se detecta la epilepsia?
Las manifestaciones de la epilepsia pueden ser varias, a veces pueden ser confundidas con ensimismamiento, como sucede en las crisis de ausencia. Generalmente las manifestaciones mas importantes suelen sucederse a partir de la adolescencia, pero en los casos de niños con autismo suele existir siempre antecedentes previos. Desde episodios con presencia de convulsiones de mayor o menos intensidad a crisis de ausencia o confusion.
Uno de los problema asociados a la deteccion temprana de la epilepsia en niños y niñas con TEA es que muchos sintomas previos pueden pasar inadvertidos, ya sea porque pueden asemejarse a las propias conductas ligadas al autismo o por la mala capacidad de comunicacion del niño.
En ocasiones la manifestacion de un brote epileptico puede ser confundido con movimientos estereotipados (movimientos de brazos y piernas de forma extraña), perdida de equilibrio, ausencias y confusion, cabeceos, movimientos repetitivos, ausencia de respuesta a estimulos externos o mirada fija y sostenida (como mirando hacia la nada). Cerrar los ojos con fuerza y de forma repetida, o levantar un brazo sin motivo aparente tambien pueden indicar la presencia de microausencias. Este tipo de manifestaciones pueden corresponder con un brote epileptico, pero a su vez, suelen coincidir con las conductas de un niño con autismo, de forma que estos sintomas pueden pasar desapercibidos.
Mancha acromica de aspecto lanceolado y bordes irregulares frecuentemente observada en niños con trastorno del espectro autista.
Segun las investigaciones del Doctor Muñoz-Yunta y que fueron presentadas en su articulo titulado Clinica de la epilepsia en los trastornos del espectro autista nos habla tambien de la presencia de manchas hipocromicas y de cafe con leche Es interesante destacar que en todos nuestros pacientes que tienen trastornos del espectro autista presentan manchas hipocromicas y de cafe con leche; en ocasiones con una minima expresion de una sola mancha, y en otras la mancha hipocromica es caracteristica y de localizacion bastante tipica, de lo que deducimos que existe relacion, por lo que aconsejamos tambien investigar los tejidos procedentes de otras hojas blastodermicas. . Este tipo de manchas cutaneas tambien esta relacionado con la Esclerosis Tuberosa y otros trastornos.
Mancha de cafe con leche de bordes irregulares frecuentemente observada en niños con trastorno del espectro autista.
Sin ser un indicador de gran fiabilidad, si nos puede servir como un punto mas. Tampoco se vuelvan paranoicos y crean que tener una mancha en la piel es un signo inequivoco de tener epilepsia, es solo un posible indicador mas.
Es frecuente tambien que el niño presente un deficit de atencion asociado, este puede ser permanente o aleatorio, este hecho de perdidas de atencion parece estar ligado a casos leves de epilepsia, a su vez diversos autores estiman que la aparicion de tics tambien puede estar asociado a la presencia de epilepsia. Este tipo de cuadros -sobre todo en casos leves- hace que las conductas tipicas de los niños y niñas con TEA enmascaren una epilepsia subyacente, tambien puede ser un indicador mas de una posible relacion entre la epilepsia y el autismo, habida cuenta de que algunos de sus efectos comparten manifestaciones.
En cuanto a los tipos de crisis, la revista Vivir con epilepsia publico una descripcion muy clara que reproducimos a continuacion:
Tipos de crisis
Las crisis epilepticas son las manifestaciones de la epilepsia en un paciente. Su aparicion se debe a una excesiva actividad electrica de un determinado grupo de neuronas. En general, existen dos grandes tipos de crisis epilepticas: las crisis parciales o focales y las crisis generalizadas.
Crisis parciales o focales
Este tipo de crisis comienza en una parte delimitada del cerebro y puede manifestarse de diversas formas:
Crisis parcial simple: en estos casos se produce una alteracion del movimiento, la memoria y las sensaciones, ademas de los sentidos de la vista y el oido. La persona no pierde el conocimiento.
Crisis parcial compleja: la persona que la padece pierde el conocimiento y puede aparentar un estado de trance. Puede darse una repeticion compulsiva de ciertos movimientos. Aproximadamente, dos tercios de las personas que padecen epilepsia sufren este tipo de crisis.
Secundariamente generalizada: comienza como una crisis parcial y se extiende al resto del cerebro convirtiendose en una crisis generalizada.
Crisis generalizadas
Este tipo de crisis empiezan en todo el cerebro y provocan la perdida de conocimiento. Tambien puede manifestarse de distintas formas:
Crisis de ausencia (antiguamente llamada Pequeño Mal ): este tipo de crisis es mas frecuente en niños y la persona pierde el conocimiento mientras aparenta mantener fija la mirada en un punto concreto.
Crisis mioclonicas: se caracterizan por provocar una sacudida brusca y muy rapida de las extremidades, que dura escasos segundos.
Crisis tonica: tras una perdida repentina de la consciencia, los musculos de todo el cuerpo se contraen y sufren una hiperextension brusca.
Crisis atonica: en este caso, los musculos de todo el cuerpo pierden su consistencia, se relajan y la persona cae al suelo.
Crisis tonico-clonica o convulsiva (antiguamente llamado Gran Mal ): la persona cae al suelo y el cuerpo se pone rigido (fase tonica) y se producen sacudidas ritmicas de brazos y piernas. Estas crisis tambien pueden provocar mordedura de lengua, labios morados, salida de espuma por la boca y relajacion de esfinteres.
Niño durante una crisis de ausencia
Niño de 16 meses durante una crisis de tipo Mioclonica
¿Como se diagnostica la epilepsia?
El Neurologo llevara a cabo una serie de pruebas para poder determinar el diagnostico, se realizara un historial clinico completo donde se recogeran los antecedentes personales y antecedentes familiares de epilepsia y por supuesto los brotes o sintomas previos. A su vez llevara a cabo una serie de pruebas tanto de caracter general como especifico, tales como: Tomografia axial computerizada (o TAC), Resonancia Magnetica (RM), Electroencefalograma (EEG) o Polisomnografia.
Los resultados de estas pruebas determinaran el diagnostico posterior. Es posible que este proceso no sea rapido, a veces la diagnosis puede requerir de la repeticion de algunas de las pruebas, sobre todo en casos poco evidentes. Una vez el neurologo confirme el diagnostico prescribira un tratamiento farmacologico y hara revisiones periodicas para ver la evolucion y la calidad del tratamiento
¿Como afecta la epilepsia al niño con un Trastorno del Espectro del Autismo?
Electroencefalografia (3 Hz) de un niño al momento de una crisis epileptica.
No hay una sola respuesta, quiza haya tantas como niños, pero a rasgos generales si podemos afirmar que este tandem requiere de mucho control, la presencia de epilepsia suele ralentizar mucho el desarrollo del niño (a nivel cognitivo, social, verbal, ¦). A nivel estadistico, la presencia de epilepsia se relaciona con un menor desarrollo del niño o de un mayor compromiso intelectual.
Es frecuente que el niño o niña pueda tener algun brote aislado y posteriormente no vuelva a presentar brotes hasta la llegada de la pubertad, la presencia inicial de crisis en la infancia es algo que debe mantenernos en guardia y debemos prepararnos para saber como actuar en caso de la aparicion de una nueva crisis.
En casos de Sindrome de Asperger o Autismo de Alto Funcionamiento, la gestion de la epilepsia sera algo mas sencilla, al existir comunicacion es mas facil el diagnostico y tambien conocer como el tratamiento esta funcionando. Si algun farmaco produce efectos no deseados por ejemplo, o si por el contrario el niño nota que sus ausencias o crisis disminuyen o desaparecen. En el caso de niños y niñas que no tienen un buen nivel de comunicacion esto va a ser mas dificil de averiguar, la observacion meticulosa por parte de padres y cuidadores ayudara al neurologo a refinar el tratamiento medico.
Es conveniente la realizacion de historias sociales para explicar al niño que le pasa, en algunos casos el niño puede no ser consciente de lo que le pasa, o no sea capaz de comprenderlo. El uso de estas historias sociales, acompañadas de pictogramas, nos ayudara a todos, al niño para comprender que le pasa, e incluso para poder avisarnos de que ha tenido un brote de baja intensidad. Una adecuada gestion y un buen seguimiento por parte del especialista, ayudara mucho a mejorar el desarrollo y la calidad de vida de la persona. Ademas, una deteccion temprana sera un gran aliado, nos permitira estar preparados y saber que debemos hacer, como preparar al niño y como enfrentar posibles crisis agudas.
Algunas de las consecuencias directas de la epilepsia pueden ser:
Problemas en la gestion de la memoria a corto plazo
Deficit de atencion
Hiperactividad
Lentitud en el procesamiento de situaciones (a veces esta relacionado con los farmacos antiepilepticos)
Afeccion en las funciones ejecutivas y resolucion de problemas
Alteracion en el desarrollo y/o uso adecuado del lenguaje
Alteracion en los procesos cognitivos
Depresion
Bibliografia:
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