Durante el 2012 la cantidad de estudios publicados sobre los Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) han continuado en un nivel imparable de crecimiento. Este hecho nos demuestra el interes a nivel cientifico por desvelar las claves de este trastorno, asi como nuevos puntos de vista a la hora de llevar a cabo estas investigaciones.
Este año ha sido sin duda el año de la genetica y de las nuevas tecnicas de neuroimagen. Ambas ramas nos han llevado a conocer en profundidad que mecanismos de tipo genetico estan involucrados en los TEA, y como este conocimiento nos puede ayudar en un futuro a descubrir los origenes de los TEA e incluso a desarrollar biofarmacos que nos ayuden a contrarrestar los efectos del trastorno. De igual forma, las nuevas tecnicas de neuroimagen nos han mostrado diferencias anatomicas que nos llevan a entender mejor los procesos de crecimiento del cerebro y sus posibles relaciones con los TEA.
Pero este año que empieza tambien es el año del DSM-V, y las criticas han sido inmensas. Los cambios en el modelo diagnostico no han convencido a todos, desaparece el diagnostico de TGD y Asperger y ahora sera TEA. Este cambio es importante, ya que en el caso de los falsos positivos o diagnosticos erroneos (es facil confundir TEA por TEL en los primeros años) el cambio sera mas complejo para la familia.
Y aunque desde hace tiempo que se viene hablando de la incidencia de los factores ambientales en la salud en general, en el caso de los trastornos del neurodesarrollo cada vez parecen adquirir mas relevancia. En el año 2012 la epigenetica ha entrado con fuerza. Esta moderna ciencia pretende -entre otras cosas- explicar como factores sobrevenidos pueden alterar la expresion de un gen y los efectos que esta alteracion puede provocar sobre la salud.
Aqui les dejamos nuestra seleccion de los mejores estudios de investigacion del año 2012, y por supuesto, todo en Español y en un lenguaje lo mas comprensible posible, no obstante, al final añadimos un listado extenso de bibliografia para aquellos que esten interesados en profundizar mas.
Genetica:
Sin duda alguna los avances se aceleran, a medida que se comprende mas la relacion entre nuestros genes y nuestra conducta se van perfeccionado los modelos. El descubrimiento de mas y mas genes implicados tambien lo convierte en un reto a la investigacion. Una de las complejidades de los TEA en el ambito genetico es que el campo de investigacion es inmenso. Sin embargo, las nuevas tecnicas de estudio genetico estan dando sus primeros frutos.
Sindrome de X Fragil y Esclerosis Tuberosa ¿Estamos cerca de la cura?
Identificadas nuevas mutaciones geneticas relacionados con el Autismo
El autismo afecta 5 veces mas a los varones ¿Por que?
Un fallo en la sintesis de la carnitina podria ser un factor de riesgo en el autismo
Autismo + epilepsia + discapacidad intelectual: ¿Una posible cura?
Años del padre y autismo
Un autismo tratable con suplementos nutricionales
Genetica del autismo
Ratones curados de su autismo
Epigenetica y factores ambientales:
La epigenetica esta irrumpiendo con fuerza en el campo de la investigacion, intenta descifrar como factores externos inciden en como funcionan nuestros genes y que sucede cuando algo los altera. A su vez, los aspectos relacionados con la contaminacion pueden ser detonantes de alteraciones en la expresion de determinados genes que pueden incidir directamente en como nos comportamos o en como nuestro organismo reacciona ante determinados entornos.
Posibles efectos adversos de la Oxitocina
Toxicos y su relacion con el autismo y otros trastornos “ 1
Toxicos y su relacion con el autismo y otros trastornos “ 2
La epigenetica y las causas del autismo
Contaminacion y autismo
Neuroimagen:
Los avances tecnicos en los sistemas de radiologia y medicina nuclear estan permitiendonos adentrarnos en un mundo hasta ahora vetado, el ver como nuestro cerebro se comporta. A su vez podemos mejorar la forma en que se realizan las mediciones de determinadas zonas del cerebro y poder realizar estudios comparativos que nos permitan descubrir diferencias sustanciales.
Diferencias neuroanatomicas entre Autismo y el TEL
Diferencias neuroanatomicas en el cerebro de las personas con autismo
Cambios cerebrales tempranos en niños con autismo
Epidemiologia:
En este aspecto hay mucho que destacar: El muy discutible informe sobre la prevalencia de los TEA en los EE.UU., muy lejos del resultados de las investigaciones en España. Nuevos factores que parecen estar relacionados a un mayor riesgo de tener descendencia con autismo han sido estudiados para ver sus posibles relaciones con otros aspectos, generalmente de caracter ambiental. A medida que se van perfeccionando los modelos de estudio obtenemos datos cada vez mas fiables y basados en muestras mas extensas.
Vitaminas prenatales pueden prevenir los Trastornos del espectro Autista (TEA)
¿Emigrar incrementa el riesgo de tener hijos con Autismo?
TEA en niños y niñas
Autismo Regresivo
Embarazos prematuros o postermino estan ligados a mayor gravedad en un TEA
Obesidad, diabetes e hipertension en la madre ligados a un mayor riesgo de autismo
Autismo y crecimiento acelerado
Diferencias sexuales en TEA
Autismo: 1 de cada 88
La prevalencia del Autismo en Salamanca y Zamora al descubierto
Conducta y terapia:
Disponer de modelos animales para el estudio es una gran herramienta, sobre todo para los estudios de eficiencia y eficacia de nuevos farmacos, o para ver como determinados factores inciden en los modelos de conducta. Otro de los grandes riesgos de los niños y niñas con TEA es su gusto por el escapismo, se ha publicado el informe final, muy interesante. Y nuevos e interesantes avances en los procedimientos de intervencion temprana. Y como no, el DSM-V.
Un modelo animal para el autismo
Informe final sobre el peligro de escaparse de los niños con autismo
Empleo de electroencefalografia y seguimiento de terapias
Autismo en DSM-IV vs. DSM-V
Si desean ampliar la informacion pueden consultar la bibliografia relacionada y los estudios originales. La documentacion esta en ingles y en muchos casos la informacion integra requiere de una suscripcion.
Bibliografia relacionada:
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